«Σύνδρομο του Πρωτέα»: Ο ασθενής που θέλει να αποτελέσει το «κλειδί» της θεραπείας
Το σώμα του Τζέρι ΝτεΒρις από το Φοίνιξ της Αριζόνα αλλάζει συνεχώς. Ο ίδιος, όμως, δεν δίνει πια ιδιαίτερη σημασία στις νέες ουλές που εμφανίζονται στα πόδια του ούτε φαίνεται πως ανησυχεί που τα μικρά δαχτυλάκια στις πατούσες του είναι το ίδιο μέγεθος με τα μεγάλα…
«Αυτό εμφανίστηκε πριν από περίπου οκτώ χρόνια» λέει ο ίδιος στην εφημερίδα USA Today, δείχνοντας ένα περίεργο εξόγκωμα στο πόδι του.
Οι πληγές και τα εξογκώματα στα πόδια του οφείλονται σε μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί το «Σύνδρομο του Πρωτέα» -μια εξαιρετικά σπάνια και πολύπλοκη ασθένεια από την οποία πάσχουν μόλις μερικές εκατοντάδες άνθρωποι ανά τον κόσμο.
Η νόσος αυτή χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες και υπερανάπτυξη ιστών σε διάφορα μέρη του σώματος.
Tο ένα πόδι του ασθενούς μπορεί να είναι μακρύτερο από το άλλο, τα οστά να μεγαλώνουν άνισα ή ενδεχομένως και στραβά, κάποια δάχτυλα να είναι διπλάσια από άλλα σε μέγεθος ή να εμφανίζονται διάφορα εξογκώματα ιστού στις πατούσες τους…
Αυτές οι δυσμορφίες μπορεί να οδηγήσουν σε αναπηρία, ενώ δεν υπάρχει καμία γνωστή θεραπεία.
Μάλιστα, όπως εξηγεί η ίδια εφημερίδα, ερευνητές μόλις τώρα ξεκίνησαν να πειραματίζονται με την πρώτη πιθανή θεραπεία της ασθένειας.
Οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν νέοι
Μέχρι τα 14α γενέθλιά του, ο ΝτεΒρις είχε υποβληθεί σε 10 επεμβάσεις.
Λίγο καιρό αργότερα οι γιατροί έκριναν ότι θα έπρεπε να ακρωτηριάσουν το δεξί του πόδι για να μπορέσει να περπατήσει και πάλι…
Το τελευταίο διάστημα υποψιάζεται ότι έχουν δημιουργηθεί κάποιες νέες δυσμορφίες στην σπονδυλική του στήλη, οι οποίες του προκαλούν τρομερούς πόνους στη μέση.
Είναι, μάλιστα, τόσο έντονοι που χρειάστηκε να παραιτηθεί από τη δουλειά του ως υπεύθυνος ανταλλακτικών σε μια μικρή αυτοκινητοβιομηχανία.
Παρά τον πόνο και την αβεβαιότητα, όμως, ο ΝτεΒρις ξέρει ότι είναι ιδιαίτερα τυχερός.
Έφτιαξε τη ζωή του, δούλεψε, παντρεύτηκε και μαζί με τη σύζυγό του, Τζούντι, μεγάλωσε τα παιδιά του…
Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από το «Σύνδρομο του Πρωτέα» δεν ζουν τόσο πολύ… Σύμφωνα με έρευνα του 2017, οι ασθενείς αντιμετωπίζουν πιθανότητα 25% να πεθάνουν πριν από την ηλικία των 22 ετών.
Ο ΝτεΒρις έχει ήδη κλείσει τα 61.
«Πολλοί ή τουλάχιστον αρκετοί πέθαναν πολύ νέοι. Πάρα πολύ νέοι» λέει ο ίδιος, ενθυμούμενος άλλους ανθρώπους που πάσχουν από την ίδια πάθηση.
Μάλιστα, όπως, λέει έχει δει ακόμη και έφηβους, παιδιά ή βρέφη να πεθαίνουν.
Ο ΝτεΒρις είναι ο μεγαλύτερος εν ζωή ασθενής με το «Σύνδρομο του Πρωτέα».
Διεγνώσθη επίσημα όταν ήταν 40 ετών -οι γιατροί δεν γνώριζαν το σύνδρομο όταν ήταν παιδί- και τα τελευταία 20 χρόνια επιτρέπει με χαρά σε γιατρούς να τον υποβάλλουν σε δεκάδες διαφορετικές εξετάσεις, με την ελπίδα ότι θα βοηθήσει στην ανάπτυξη κάποιας θεραπείας.
Και τώρα, συμμετέχει σε κλινική μελέτη για το πρώτο φάρμακο που ενδέχεται να καταπολεμά τη σπάνια αυτή ασθένεια.
Όταν διεγνώσθη, ο ΝτεΒρις βρήκε μια ολόκληρη κοινότητα ανθρώπων που ζούσαν με τα ίδια προβλήματα.
«Κατάλαβα ότι είχα ευθύνη για τους νεότερους ανθρώπους» λέει ο ίδιος, και συνεχίζει: «Δεν είχε σχέση με εμένα, ήταν για τα παιδιά αυτά».
Η Κιμ Γκριν, ιδρύτρια ενός ιδρύματος για την καταπολέμηση του «Συνδρόμου του Πρωτέα», δήλωσε πως ο ΝτεΒρις είναι πηγή ελπίδας για τα παιδιά – ασθενείς.
«Τους κάνει να μην φοβούνται γιατί παρότι πάσχει από το Σύνδρομο του Πρωτέα, είναι μεγαλύτερος σε ηλικία, μοιάζει υγιής και δεν παραπονιέται συνέχεια» λέει η ίδια.
Η Γκριν γνωρίζει από πρώτο χέρι πόσο τρομακτική μπορεί να είναι η ασθένεια αυτή. Όταν το 1990 γεννήθηκε ο γιος της, Άλεξ, έμοιαζε μάλλον φυσιολογικός.
Τα προβλήματα, όμως, δεν άργησαν να εμφανιστούν… Τα δάχτυλά του άρχισαν να μεγαλώνουν δυσανάλογα και τα γόνατά του ήταν τόσο μεγάλα, που δεν μπορούσε να ισιώσει τα πόδια του.
«Εμφάνισε σχεδόν τα πάντα…» εξηγεί η Γκριν, που περιγράφει τον γιο της ως ένα χαρούμενο, χαμογελαστό παιδί που αγαπούσε τη μουσική.
Ο Άλεξ πέθανε σε ηλικία εννέα ετών μετά από πνευμονική εμβολή.
Μέχρι τότε, οι γιατροί δεν γνώριζαν ότι οι άνθρωποι με το «Σύνδρομο του Πρωτέα» εμφάνιζαν υψηλές πιθανότητες να πεθάνουν από πνευμονικές εμβολές…
«Είναι δύσκολο για μια μητέρα να χάσει το παιδί της αλλά ακόμη χάνουμε παιδιά από αυτό το σύνδρομο» αναφέρει η ίδια, που δίνει πραγματική μάχη για να ενημερώσει τον κόσμο και να βοηθήσει στη διεξαγωγή περισσότερων μελετών.
Ο πρωθυπουργός υποδέχεται την Τρίτη τον ΓΓ του ΝΑΤΟ, Μαρκ Ρούτε στο Μαξίμου
21:12
ΜΕ ΕΝΤΟΛΗ ΤΟΥ ΕΙΔΙΚΟΥ ΕΙΣΑΓΓΕΛΕΑ: Απόσυρση της υπόθεσης κατά Τραμπ για παρέμβαση στις εκλογές του 2020 - «Nίκη για το κράτος δικαίου»
21:04
Πώς μπορούν η Ιατρική, η Νομική και η Πληροφορική, να βοηθήσουν τον ασθενή
20:59
Προεδρικό Διάταγμα στο ΣτΕ για την πρόσληψη 600 ειδικών φρουρών
20:48
.jpg?t=xV2OLxM6kPy7gEU29Nliug)
