Νέα έρευνα: Τελικά οι πανομοιότυποι δίδυμοι δεν είναι και τόσο… πανομοιότυποι

Ορισμένοι μονοζυγωτικοί ή πανομοιότυποι δίδυμοι έχουν εξ αρχής γενετικές διαφορές στο γονιδίωμά τους, οι οποίες αρχίζουν από τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, σύμφωνα με μία νέα ισλανδική γενετική ανάλυση.

Με άλλα λόγια, ενώ οι εν λόγω δίδυμοι προέρχονται από το ίδιο ωάριο και κληρονομούν το ίδιο γενετικό υλικό από τους γονείς τους, μέχρι να γεννηθούν μπορεί πια να μην είναι ίδιοι γενετικά, λόγω μεταλλάξεων μέσα στη μήτρα. Η νέα μελέτη εκτιμά ότι αυτό συμβαίνει περίπου σε ένα στα επτά ζεύγη «όμοιων» διδύμων.

Οι μονοζυγωτικοί δίδυμοι αναπτύσσονται από ένα μοναδικό ζυγωτό που σχηματίζεται μετά από τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου από ένα σπερματοζωάριο. Το ζυγωτό (ωόν ή διπλοειδές κύτταρο που προέρχεται από τη σύντηξη των γαμετών, δηλαδή από την ένωση ενός ωαρίου με ένα σπερματοζωάριο) διαχωρίζεται στη συνέχεια, σχηματίζοντας δύο ξεχωριστά έμβρυα. Η κυτταρική διαίρεση κατά την εμβρυική ανάπτυξη μπορεί να οδηγήσει σε μεταλλάξεις, άρα και σε γενετική διαφοροποίηση, κάτι που έως τώρα δεν είχε μελετηθεί στους μονοζυγωτικούς διδύμους.

Οι ερευνητές της εταιρείας γενετικών αναλύσεων deCODE του Ρέϊκιαβικ (θυγατρικής της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Amgen), με επικεφαλής τον Κάρι Στέφανσον, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», ανέλυσαν τα γονιδιώματα 387 ζευγών όμοιων διδύμων, καθώς επίσης των γονέων τους, συζύγων και παιδιών τους.

«Καλύτερα να μιλάμε, πλέον, μόνο για μονοζυγωτικούς και όχι για ταυτόσημους διδύμους», ανέφερε ο Στέφανσον.

Διαπιστώθηκε ότι κάθε όμοιος δίδυμος εμφανίζει κατά μέσο όρο περίπου πέντε πρώιμες μεταλλάξεις. Περίπου στο 15% των ζευγών διδύμων (σχεδόν σε ένα στα επτά ζεύγη), ο ένας δίδυμος φέρει στο DNA του μεταλλάξεις, τις οποίες δεν έχει ο δίδυμος αδελφός του. Όταν μία μετάλλαξη συμβαίνει στις πρώτες εβδομάδες της εμβρυϊκής ανάπτυξης, αναμένεται να εξαπλωθεί σχεδόν σε όλα τα κύτταρα τόσο του ίδιου του ατόμου όσο και των απογόνων του.

Έως τώρα οι σωματικές ή συμπεριφορικές διαφορές ανάμεσα στους όμοιους διδύμους συνήθως αποδίδονται σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, με βάση την υπόθεση ότι οι όποιες γενετικές διαφορές είναι αμελητέες. Όμως, η νέα μελέτη δείχνει ότι έχει υποεκτιμηθεί ο βαθμός της γενετικής διαφοροποίησης ανάμεσα στους διδύμους, συνεπώς και ο ρόλος που τα διαφορετικά γονίδιά τους παίζουν στο να παρουσιάζουν διαφορές στην εμφάνιση και στη συμπεριφορά τους. Μεταξύ άλλων, ο αυτισμός και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, που μπορεί να έχει μόνο ο ένας δίδυμος από τους δύο, συνδέονται με τέτοιες διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονιδίωμά τους.

Μέχρι σήμερα αρκετές μελέτες που προσπαθούν να διαχωρίσουν την επιρροή των γονιδίων από εκείνη του περιβάλλοντος και της ανατροφής βασίζονται στη μελέτη όμοιων διδύμων. Έτσι, π.χ. εάν ο ένας δίδυμος εμφανίσει αυτισμό αλλά όχι ο άλλος, συμπεραίνεται ότι ο αυτισμός προκαλείται από το περιβάλλον. Όμως, όπως δείχνει η νέα έρευνα, τελικά η αιτία μπορεί να είναι κάποια πολύ πρώιμη μετάλλαξη μόνο στον έναν δίδυμο, άρα να έχει υπερκτιμηθεί η επίδραση του περιβάλλοντος και να έχει υποεκτιμηθεί εκείνη του γενετικού υποβάθρου.

«Πρέπει, πλέον, να είμαστε πολύ προσεκτικοί όταν χρησιμοποιούμε τους δίδυμους ως μοντέλο στην βιοϊατρική έρευνα», δήλωσε ο γενετιστής Γιαν Ντουμάνσκι του σουηδικού Πανεπιστημίου της Ουψάλα.