DNA: «Μόδα» τα γενεαλογικά δέντρα

«Παρά τους εύλογους προβληματισμούς για τη διαφάνεια στις απευθείας (μέσω Διαδικτύου) γενετικές εξετάσεις, η μανία για τα γενεαλογικά δένδρα καλά κρατεί», αναφέρει ο ομότιμος καθηγητής Γενετικής και Γενετικής του Ανθρώπου του ΑΠΘ, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης, στην εφημερίδα Καθημερινή.

Ηδη έχουν συγκεντρωθεί σε γενεαλογικούς ιστοτόπους, π.χ. Ancestry.com, MyHeritage και Geni, στοιχεία για 130 εκατ. γενεαλογικά δένδρα από ενθουσιώδεις λάτρεις της διερεύνησης, μέσω αναλύσεων DNA της γενεαλογίας τους. Ο κ. Τριανταφυλλίδης έχει λάβει μέρος σε παρόμοιες έρευνες στο παρελθόν και αναλύει τα συμπεράσματά τους, αλλά και τη χρησιμότητά τους.

Ορισμένα από τα συμπεράσματα που προέκυψαν ήταν τα εξής:

• Το μεγαλύτερο οικογενειακό δένδρο απετελείτο από 13 εκατ. άτομα που συνδέονταν με οικογενειακούς δεσμούς και γενετική σύσταση τα τελευταία 500 χρόνια. Διαπιστώθηκε ότι σε ποσοστό 0,3% οι γυναίκες δεν ήταν οι βιολογικές μητέρες των παιδιών τους, ενώ το ποσοστό της μη πατρότητας ανερχόταν στο 1,9%, ποσοστό παρόμοιο με αυτό που ο κ. Τριανταφυλλίδης διαπίστωσε στη χώρα μας.
• Η μέση διάρκεια ζωής μειώθηκε κατά τη διάρκεια του Α΄ και του Β΄ Παγκοσμίου Πολέμου. Η μείωση ήταν μεγαλύτερη για άτομα στρατιωτικής ηλικίας. Κατά τη διάρκεια του 20ού αιώνα σημειώθηκε μείωση της παιδικής θνησιμότητας. Η διάρκεια ζωής, δηλαδή, που προέκυψε από τα γενετικά στοιχεία ήταν σε μεγάλο βαθμό παραπλήσια με τις εκτιμήσεις που γίνονται από ιστορικά και δημογραφικά στοιχεία.
• Η συμβολή της γενετικής σύστασης στο προσδόκιμο της ζωής είναι μόνο 16,1%. Αυτό σημαίνει ότι το DNA μας επηρεάζει μικρό ποσοστό του προσδόκιμου της ζωής μας. Αυτή η σχετικά μικρή επίδραση της κληρονομικότητας στη διάρκεια της ζωής μας μπορεί να εξηγηθεί από το γεγονός ότι δεν είναι γνωστοί όλοι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες που την επηρεάζουν, όπως και το ότι επηρεάζεται από πολλά γονίδια.
• Σημαντική συνιστώσα αποτελεί η οικογενειακή διασπορά. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι άνδρες και γυναίκες στις δυτικές κοινωνίες παρουσίαζαν διαφορετικά πρότυπα οικογενειακής διασποράς. Ειδικότερα, οι γυναίκες μετανάστευαν περισσότερο από τους άνδρες στις δυτικές κοινωνίες, αλλά σε μικρότερες αποστάσεις, κατά τη διάρκεια των τελευταίων 300 χρόνων. Στις μεγάλης κλίμακας μετακινήσεις, που συνήθως συνεπάγονται αλλαγή χώρας, πρωτοστατούν οι άνδρες.
• Θεωρητικά, αναμένεται ότι, καθώς αυξάνεται η γεωγραφική απόσταση ανάμεσα στον τόπο γέννησης των συζύγων, θα μειώνεται η γενετική συγγένεια των ατόμων. Διαπιστώθηκε ότι πριν από τη Βιομηχανική Επανάσταση (1750), οι περισσότεροι γάμοι γίνονταν μεταξύ ατόμων που είχαν γεννηθεί σε απόσταση μικρότερη των 10 χλμ.

Μετά την έναρξη της δεύτερης Βιομηχανικής Επανάστασης (1870) και έως το 1950, η απόσταση αυτή έφτασε τα 100 χλμ. Επιπρόσθετα, μεταξύ του 1650 και του 1850, ο μέσος όρος της γενετικής συγγένειας των ζευγαριών ήταν σχετικά σταθερός και της τάξης του 4ου εξαδέλφου. Ο βαθμός συγγένειας μεταξύ των συζύγων παρουσίασε γρήγορη μείωση μετά το 1850.

Συμπερασματικά, η ταυτόχρονη ανάλυση των γενεαλογικών δένδρων και του DNΑ μπορεί να δώσει πολύτιμες πληροφορίες για την αντιμετώπιση θεμελιωδών ζητημάτων στη βιοϊατρική έρευνα.

Πού χρησιμοποιούνται

Γενεαλογικά δένδρα σήμερα χρησιμοποιούνται ευρέως στη γενετική, την ιατρική, την ανθρωπολογία, αλλά και στην οικονομία. Για παράδειγμα, τα οικογενειακά δένδρα μπορούν να διευκολύνουν τη μελέτη για το πώς επιδρά το περιβάλλον στη γενετική σύσταση ενός ατόμου αλλά και το αντίστροφο, αποτελούν δεξαμενή πληροφοριών όχι μόνο για τη γενετική σύσταση και τον φαινότυπο συγγενών, αλλά και τη γονική προέλευση ατόμων, την αξιολόγηση κινδύνου εκδήλωσης κάποιας κληρονομικής ασθένειας κ.ά.

Ωστόσο, η συλλογή του οικογενειακού δένδρου ακόμη κι ενός μόνο ατόμου είναι συχνά δύσκολη. Οι περιορισμένοι οικονομικοί πόροι, κυρίως όταν πρόκειται να περισυλλεγούν δεκάδες οικογενειακά δένδρα, επιβάλλουν τη συλλογή στοιχείων σε μικρό γεωγραφικό χώρο. Επιπλέον, δυσκολίες δημιουργούν οι πολύπλοκοι περιορισμοί της χρήσης των προσωπικών δεδομένων σε ό,τι αφορά την υγεία ή την ταυτότητα DNA ενός ατόμου.