«Σύνδρομο της φούσκας»: Σωτήρια θεραπεία για το αγοράκι με τη σπάνια γενετική διαταραχή
Κατερίνα Αγριμανάκη - CNN Greece
Ο δίχρονος Τζέισιαν παίζει σαν κάθε παιδάκι της ηλικίας του – κάτι που μέχρι πρότινος φαινόταν αδιανόητο. Κι αυτό γιατί όταν γεννήθηκε ο μικρός, διαγνώστηκε θετικός στο αποκαλούμενο «σύνδρομο της φούσκας» (ή Βαριά Φυλοσύνδετη Ανοσοεπάρκεια), μία σπάνια γενετική διαταραχή όπου το ανοσοποιητικό του πάσχοντος υπολειτουργεί. Πρακτικά, αυτό σημαίνει πως ένα απλό κρυολόγημα θα ήταν αρκετό ακόμη και να σκοτώσει τον Τζέισιαν. Στο πλαίσιο της υπάρχουσας θεραπείας απαιτείται μεταμόσχευση μυελού των οστών και δια βίου ενίσχυση του ανοσοποιητικού. Ωστόσο, μόλις αυτήν την εβδομάδα, η πειραματική γενετική θεραπεία που αναπτύχθηκε στο ερευνητικό νοσοκομείο Παίδων St.Jude στο Μέμφις δίνει νέα ελπίδα για παιδιά όπως ο Τζέισιαν.
