Πώς ερευνητές αποκατέστησαν εν μέρει την όραση σε τυφλά πειραματόζωα

Η μέθοδος, που επιτρέπει πλέον την αντικατάσταση ελαττωματικών γονιδίων μέσα σε ενήλικα κύτταρα, στο μέλλον μπορεί να αξιοποιηθεί σε διάφορες ανίατες έως τώρα ανθρώπινες παθήσεις, όπως η μυική δυστροφία, η αιμοφιλία, η κυστική ίνωση και άλλες που έχουν γενετική αιτιολογία. Ορισμένοι δεν αποκλείουν ότι θα μπορούσε να αξιοποιηθεί ακόμη και για την επιμήκυνση της ανθρώπινης ζωής.

Στο παρελθόν, γενετική παρέμβαση ήταν εφικτή μόνο σε κύτταρα που διαιρούνται, όπως αυτά ενός εμβρύου ή του δέρματος. Αλλά αυτή τη φορά κατέστη πλέον δυνατό να γίνει το ίδιο και σε ώριμα σωματικά κύτταρα που δεν διαιρούνται πια. Τέτοια είναι τα κύτταρα του ματιού, του εγκεφάλου, της καρδιάς, του ήπατος, των νεφρών και άλλων οργάνων.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή Χουάν Ιζπισούα Μπελμόντε του Ινστιτούτου Salk στην Καλιφόρνια, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", δήλωσαν αισιόδοξοι για τις προοπτικές.

«Για πρώτη φορά είμαστε σε θέση να εισέλθουμε στα μη διαιρούμενα κύτταρα και να τροποποιήσουμε το DNA τους κατά βούληση. Οι πιθανές εφαρμογές αυτής της ανακάλυψης είναι τεράστιες. Μπορούμε πια να ονειρευόμαστε ότι θα θεραπεύσουμε ασθένειες που δεν μπορούσαμε έως τώρα», δήλωσε ο δρ Μπελμόντε.

Οι πρώτες κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους αναμένεται να ξεκινήσουν σε ένα έως δύο χρόνια, ξεκινώντας πιθανώς με τη μυική δυστροφία.

Η τεχνική CRISPR, γνωστή και ως «μοριακό ψαλίδι», θεωρείται ικανή να αλλάξει τους «όρους του παιχνιδιού» στην ιατρική γενετική, διαγράφοντας τις μεταλλάξεις που προκαλούν διάφορες παθήσεις σε παιδιά και ενηλίκους.

Οι ερευνητές τη δοκίμασαν σε αρουραίους που έπασχαν από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (Retinitis Pigmentosa), μια πάθηση που εμφανίζεται σε περίπου έναν άνθρωπο στους 4.000 εξαιτίας ενός ελαττωματικού γονιδίου. Η νόσος καταστρέφει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού και σταδιακά οδηγεί σε τύφλωση.

Μετά τη γενετική θεραπεία, τα ζώα είχαν αποκτήσει ξανά σε ένα βαθμό την όασή τους, αν και όχι πλήρως. Πάντως οι ερευνητές έκαναν λόγο για «πολλά υποσχόμενα» αποτελέσματα και είπαν ότι αν η τεχνική εφαρμοσθεί έγκαιρα, προτού προχωρήσει η κυτταρική βλάβη στα μάτια, η θεραπεία θα είναι πιο αποτελεσματική.

Προτού όμως δοκιμασθεί σε ανθρώπους, η τεχνική θα πρέπει να βελτιωθεί, καθώς μόνο στο 5% περίπου των κυττάρων των ματιών των αρουραίων επιτεύχθηκε αντικατάσταση του ελαττωματικού DNA. Επιπλέον, υπάρχουν φόβοι ότι το γενετικό «ψαλίδι» μπορεί να κόψει κομμάτια του DNA που δεν θα έπρεπε, προκαλώντας ανεπιθύμητες βλάβες.

Γι΄αυτό, εως ότου λυθούν τα θέματα ασφάλειας και αποδοτικότητας της μεθόδου, άλλοι επιστήμονες εμφανίσθηκαν πιο συγκρατημένοι κατά πόσο είναι ρεαλιστικό να γίνουν οι δοκιμές σε ανθρώπους σε μόνο ένα έως δύο χρόνια, θεωρώντας πιο πιθανό να συμβεί αυτό σε μια πενταετία.