Οκτώ ανίκητες ασθένειες

1. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα και είναι θανατηφόρο. Κάνει τον οργανισμό να παράγει μια παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.

Η βλέννα φράζει τους πνεύμονες, οδηγεί σε μόλυνση και επηρεάζει το πάγκρεας με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η αναπνοή, ενώ τα πεπτικά ένζυμα μπλοκάρονται και αναστέλλουν την απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφών.

2. Δρεπανοκυτταρική νόσος

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μία κληρονομικού χαρακτήρα νόσος, ωστόσο το να έχει κάποιος την ενιαία έκφραση του γονιδίου της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δεν σημαίνει ότι θα του προκαλέσει τη νόσο. Οι πάσχοντες παρουσιάζουν μετάλλαξη της αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι η βασική αιτία δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Η μετάλλαξη αυτή απαντάται στο έκτο αμινοξύ της Β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας και διαταράσσει την ισορροπία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Στη συνέχεια προκαλείται απόφραξη των αγγείων, δυσκολία οξυγόνωσης του αίματος και γενικότερη βλάβη στους ιστούς. Τελικά το θύμα θα πεθάνει από ανεπάρκεια οργάνων.

3. Νόσος Αλτσχάιμερ

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι μία προοδευτική νόσος που συνήθως προσβάλει άτομα άνω των 65 ετών. Οι νοσούντες χάνουν τη μνήμη τους και την ικανότητά τους να εκτελούν διάφορες δραστηριότητες. Είναι μια ασθένεια μη θεραπεύσιμη, εκφυλιστική και θανατηφόρα. Η συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων Αλτσχάιμερ είναι σποραδικής εμφάνισης, πράγμα που σημαίνει ότι η ασθένεια δεν είναι κληρονομική, αν και κάποια γονίδια μπορεί να λειτουργούν ως παράγοντες κινδύνου.

4. Νόσος του Huntington

Είναι μια κληρονομική νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή του εγκεφάλου που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Υπάρχει ένα γονίδιο που την προκαλεί και το έχει ο καθένας, αλλά σε ορισμένες οικογένειες ένα ανώμαλο αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου περνάει από το γονέα στο παιδί. Εάν κάποιος έχει έναν γονιό με νόσο του Huntington έχει 50% πιθανότητες να διαθέτει το παθολογικό γονίδιο και να αναπτύξει τη νόσο. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες τεχνικές για να μειωθεί η σοβαρότητα μερικών συμπτωμάτων της.

5. Η νόσος του κινητικού νευρώνα, ALS ή νόσος του Λου Γκέρινγκ

Πρόκειται για μια σπάνια νευρολογική πάθηση η οποία προκαλεί σταδιακή αδυναμία και μυϊκή ατροφία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η νόσος χαρακτηρίζεται από σπαστικότητα, δεσμιδώσεις και προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα δυσκολία στην ομιλία, κατάποση και εν τέλει στην αναπνοή. Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη νόσο.

Ονομάστηκε έτσι από τον αμερικανό αθλητή του μπέιζμπολ Λου Γκέρινγκ, ο οποίος προσβλήθηκε από τη νόσο, ενώ ο πιο γνωστός που έχει προσβληθεί από την ασθένεια είναι ο Στίβεν Χόκινγκ.

6. HIV/Aids

Το Aids είναι μία από τις πλέον θανατηφόρες ασθένειες στον σύγχρονο κόσμο. Το AIDS είναι ένα μείγμα από μολύνσεις και επιπλοκές ως αποτέλεσμα της προοδευτικής βλάβης στο ανοσοποιητικό σύστημα του σώματος που προκαλείται από τον ιό HIV. Υπάρχουν πάνω από 35 εκατομμύρια άνθρωποι που νοσούν, ενώ θεωρείται πανδημία. Κάθε χρόνο, περίπου 1,5 εκατομμύρια άνθρωποι πεθαίνουν από αυτό. Χωρίς θεραπεία ο μέσος χρόνος επιβίωσης κάποιου με HIV είναι τα 10 χρόνια.

7. Καρκίνος

Ο Καρκίνος, επίσης γνωστός ως κακοήθης όγκος ή κακαοήθες νεόπλασμα, είναι μία ομάδα ασθενειών που έχουν σχέση με την αφύσικη κυτταρική ανάπτυξη με πιθανότητα εισβολής ή διάδοσης σε άλλα μέρη του σώματος.
Αν και σε αρχικό στάδιο πολλά είδη καρκίνου θεωρούνται πλέον ιάσιμα, η ασθένεια συνεχίζει να είναι υπεύθυνη για το θάνατο περισσότερων από 7 εκατομμυρίων ατόμων ετησίως, κυρίως στις ανεπτυγμένες χώρες. Οι πιθανότητες επιβίωσης εξαρτώνται από τον τύπο του καρκίνου και την έκταση της ασθένειας κατά την έναρξη της θεραπείας.

8. Σύνδρομο Tay-Sachs

Το σύνδρομο Tay-Sachs προκαλεί το θάνατο σε οποιαδήποτε μικρή ηλικία, συνήθως όμως στην ηλικία περίπου των πέντε ετών. Πρόκειται για την απουσία ενός ενζύμου που ονομάζεται Hex-Α. Tay-Sachs. Αυτή η απουσία προκαλεί προοδευτική καταστροφή του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου. Δεν υπάρχει θεραπεία, παρά μόνο διαχείριση των συμπτωμάτων.