Σύνδρομο χωρίς όνομα: Μπερδεμένη η ιατρική κοινότητα με την περίπτωση 5χρονου
Το πρόβλημα του 5χρονου, σήμερα, Charlie Parkes, στον εγκέφαλο εντοπίστηκε από ήταν ακόμη έμβρυο. Από τη γέννησή του και για τα επόμενα δύο χρόνια οι γονείς του ζητούσαν απεγνωσμένα απαντήσεις, αλλά δεν τις έλαβαν.
«Έχουμε πολλά κομμάτια ενός παζλ, που, όμως, δεν ταιριάζουν μεταξύ τους. Δεν έχουμε ολοκληρώσει την εικόνα ακόμη», σημείωσε η μητέρα του Laura, σύμφωνα με το BBC.
Ο μικρός είναι ένα από τα 6.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο με μία σπάνια γενετική πάθηση, που ακόμη και οι γιατροί δεν μπορούν να την αναγνωρίσουν και αρκούνται στο να την αποκαλούν Syndrome Without a Name (Swan), δηλαδή σύνδρομο χωρίς όνομα.
Κάθε μία από αυτές τις περιπτώσεις είναι μοναδική. Χωρίς διάγνωση, οι οικογένειες νιώθουν ανήμπορες μπροστά σε έναν άγνωστο εχθρό.
Μεταξύ άλλων ο 5χρονος υποφέρει από αλλεργίες, ασθενές ανοσοποιητικό σύστημα, προβλήματα άγχους, υπερκινητικότητα. Οι γιατροί έχουν ενημερώσει τους γονείς ότι κινείται προς το φάσμα του αυτισμού και ψάχνουν να βρουν μήπως υπάρχει κάποιο πρόβλημα σύνδεσης των ιστών του.
«Νιώθουμε πολύ μόνοι. Κάποτε τον εξήταζαν 20 διαφορετικοί γιατροί για 20 διαφορετικά ζητήματα», σημείωσε η μητέρα.