Τα τέσσερα γονίδια που συνδέονται με την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή

Η ανακάλυψη αφενός ενισχύει την πεποίθηση ότι η εν λόγω διαταραχή έχει σαφή βιολογική βάση και αφετέρου δημιουργεί ελπίδες ότι ίσως στο μέλλον υπάρξουν καλύτερες θεραπείες.

Η ΙΨΔ είναι μια άκρως κληρονομική νευροψυχιατρική διαταραχή. Η πιθανότητα εκδήλωσής της είναι περίπου τετραπλάσια, αν έχει ΙΨΔ ένας πρώτου βαθμού συγγενής - χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει ότι οπωσδήποτε ένα παιδί θα εμφανίσει ΙΨΔ, αν την είχαν οι γονείς του.

Η διαταραχή χαρακτηρίζεται από επίμονες σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές (π.χ. συνεχές πλύσιμο των χεριών για να φύγουν τα μικρόβια), που αναγκάζουν τον ασθενή να εστιάζει σε αυτές, προκειμένου να ανακουφίσει το άγχος του.

Περισσότεροι από 80 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως εκτιμάται ότι πάσχουν από ΙΨΔ και πολλοί από αυτούς δεν βρίσκουν ανακούφιση με τις υπάρχουσες θεραπείες, φαρμακευτικές ή ψυχολογικές.

Προηγούμενες μελέτες σε ανθρώπους και σε ζώα είχαν οδηγήσει στην ανακάλυψη μερικών πιθανών γονιδίων που εμπλέκονται στην ΙΨΔ, αλλά συγκεκριμένα γονίδια δεν είχαν βρεθεί έως τώρα με βεβαιότητα στους ανθρώπους.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Χιούν Τζι Νοχ του κοινού Ινστιτούτου Broad των πανεπιστημίων ΜΙΤ και Χάρβαρντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature Communications", μελέτησαν 592 ανθρώπους με ΙΨΔ και 560 υγιείς, αναλύοντας 608 πιθανά γονίδια, με βάση τις ενδείξεις από τις προηγούμενες μελέτες στους ανθρώπους και στα ζώα.

Τελικά εντόπισαν τέσσερα, που αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης ΙΨΔ. Τα εν λόγω γονίδια, τα οποία επηρεάζουν το ίδιο εγκεφαλικό κύκλωμα, μπορούν να αποτελέσουν στόχους μελλοντικών φαρμάκων.

Ένα από τα τέσσερα γονίδια που εντοπίσθηκαν (το HTR2A), εμπλέκεται στη ρύθμιση της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Αυτό πιθανώς εξηγεί γιατί σχεδόν το 60% των ατόμων με ΙΨΔ εμφανίζουν βελτίωση, όταν πάρουν αντικαταθλιπτικά φάρμακα SSRI, τα οποία ενισχύουν το επίπεδο της σεροτονίνης στον εγκέφαλο.

Πάντως, οι επιστήμονες επεσήμαναν ότι, αν και η νέα έρευνα επιβεβαιώνει ότι η ΙΨΔ έχει και γενετικό υπόβαθρο, η εκδήλωσή της επηρεάζεται από μια πολύπλοκη αλληλεπίδραση μεταξύ γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Έτσι, μπορεί να εμφανισθεί ακόμη και σε ανθρώπους χωρίς κανένα σχετικό οικογενειακό ιστορικό, συχνά μετά από κάποιο τραυματικό συμβάν.