Δρεπανοκυτταρική Αναιμία: Ο FDA ενέκρινε δύο καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες

Το γεγονός αυτό, χαρακτηρίζεται ιστορικής σημασίας από την κοινότητα των ασθενών, καθώς υπάρχουν πλέον βάσιμες ελπίδες, για τη ριζική αντιμετώπιση της σοβαρής αυτής αιματολογικής νόσου.

Ο Αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) προχώρησε στην ταυτόχρονη αδειοδότηση των δύο καινοτόμων γονιδιακών θεραπειών για άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία, την Παρασκευή 8 Δεκεμβρίου.

Η μία θεραπεία, αφορά στο πρώτο φάρμακο που εγκρίνεται στον κόσμο και χρησιμοποιεί το επαναστατικό σύστημα επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, το οποίο χάρισε στους εφευρέτες του το Νόμπελ Χημείας το 2020, ενώ το δεύτερο καινοτόμο φάρμακο, αφορά στη θεραπεία ασθενών 12 ετών και άνω με ιστορικό αγγειοαποφρακτικών επεισοδίων, το κυριότερο και ιδιαίτερα επώδυνο σύμπτωμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Και οι δύο θεραπείες, αν και διαθέτουν διαφορετικό μηχανισμό δράσης, περιλαμβάνουν την τροποποίηση των βλαστικών κυττάρων του αίματος των ίδιων των ασθενών και τη χορήγησή τους ως εφάπαξ έγχυση μίας δόσης, με στόχο να αρχίσει ο οργανισμός να παράγει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε για τη νόσο

Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια χρόνια κληρονομική αιματολογική διαταραχή όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια αναπτύσσονται ανώμαλα και αποκτούν δύσκαμπτο, δρεπανοειδές σχήμα, με αποτέλεσμα την παρεμπόδιση της ομαλής ροής του αίματος και τη μειωμένη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου στους ιστούς και τα όργανα. Επηρεάζει τουλάχιστον 100.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως, συμπεριλαμβανομένης της Κύπρου. Η συχνότητα του γενετικού ελλείμματος που είναι υπεύθυνο για αυτή τη χρόνια αναιμία είναι υψηλότερη σε άτομα αφρικανικής και μεσογειακής καταγωγής.

Η έγκριση της πρώτης θεραπείας στην Αμερική, έρχεται δύο εβδομάδες αφότου το Ηνωμένο Βασίλειο έγινε η πρώτη χώρα που έδωσε το «πράσινο φως» στη θεραπεία, τόσο για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία όσο και για τη β-θαλασσαιμία, ενώ μια εβδομάδα αργότερα η εν λόγω θεραπεία έλαβε άδεια κυκλοφορίας και από το Μπαχρέιν. Το εν λόγω φάρμακο, παραμένει ακόμη υπό τυπική εξέταση στις ΗΠΑ για τη μεταγγισιοεξαρτώμενη β-θαλασσαιμία, με την τελική απόφαση να αναμένεται τον Μάρτιο του 2024, ενώ εντός της ερχόμενης χρονιάς θα αποφανθεί επί της χρήσης ή μη της θεραπείας και ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων.

«Ζούμε πραγματικά ιστορικές στιγμές, αφού αυτές οι εγκρίσεις όχι μόνο αντιπροσωπεύουν μια σπουδαία πρόοδο για τα άτομα που ζουν με δρεπανοκυτταρική νόσο, αλλά σηματοδοτούν την έλευση μιας καθόλα νέας εποχής στη θεραπεία πολλών εξουθενωτικών γενετικών παθήσεων», σημειώνει η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), συμπληρώνοντας, ωστόσο, πως «τα επαναστατικά αυτά προϊόντα δεν έρχονται χωρίς προκλήσεις, αφού η υλικοτεχνική πολυπλοκότητα των γονιδιακών θεραπειών, οι υψηλές τους τιμές και η γραφειοκρατική δυσκαμψία και ανετοιμότητα αρκετών εθνικών συστημάτων υγείας για την ένταξη και αποζημίωσή τους ενδέχεται να δημιουργήσουν προσκόμματα μέχρι να καταστεί εφικτό να διατεθούν τελικά σε όσους τις έχουν ανάγκη».

Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, ως οργανισμός που ΔΟΘ εργάζεται άοκνα για τη στήριξη, επιμόρφωση και προώθηση των δικαιωμάτων και των αναγκών των ασθενών με θαλασσαιμία και αιμοσφαιρινοπάθειες σε ολόκληρο τον πλανήτη, επαναλαμβάνει την πάγια θέση της οι ασθενείς πρέπει να έχουν πρόσβαση σε όλες τις διαθέσιμες, εγκεκριμένες και ελεγμένες για την ασφάλειά τους θεραπευτικές επιλογές, ανεξαρτήτως του κόστους τους, για να διαφυλαχθεί το δικαίωμα των πασχόντων στη ζωή και την αξιοπρεπή διαβίωση. Είναι επιτακτική πλέον ανάγκη, να εγκύψουν οι κυβερνήσεις στα θέματα που αφορούν τη διάθεσιμότητα και την προσβασιμότητα των ασθενών στις νέες, καινοτόμες θεραπείες.

Η χάραξη πολιτικών υγείας χωρίς αποκλεισμούς, η προληπτική ανάπτυξη υποδομών και πιο ώριμων ρυθμιστικών περιβαλλόντων καθώς και ο καθορισμός νέων, ευέλικτων μοντέλων χρηματοδότησης και στρατηγικών αποζημίωσης θα διαδραματίσουν κρίσιμο ρόλο στην αύξηση της πρόσβασης σε πρωτοπόρες, σωτήριες θεραπείες.