Νόσος της Νάξου: Τα γονίδια και όσα πρέπει να γνωρίζουμε - Ο καθηγητής Πάνος Βάρδας εξηγεί

Η συζήτηση για τη νόσο αυτή άνοιξε κατά τη διάρκεια της εβδομάδας, με αφορμή το θάνατο ενός 22χρονου στη Νάξο.

Ωστόσο, τα αίτια του θανάτου του δεν έχουν ακόμη επιβεβαιωθεί από την ιατροδικαστική εξέταση, με οποιοδήποτε άλλον ισχυρισμό να θεωρείται βεβιασμένος.

«Είναι ανάγκη να δούμε την πλήρη και εμπεριστατωμένη νεκροτομική και παθολογοανατομική μελέτη του θανόντος, όπως και την πολύ καλή γενετική ανάλυση προκειμένου να καταλήξουμε σε σωστά συμπεράσματα», συστήνει ο κ. Πάνος Ε. Βάρδας, MD, Ph.D Καθηγητής Καρδιολογίας, Συντονιστής του Τομέα Καρδίας Ομίλου Υγεία, Πρόεδρος Επιβλέπουσας Αρχής Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία.

«Χρειάζεται επίσης, να μελετηθεί ολόκληρο το οικογενειακό του περιβάλλον ως προς το ιστορικό αιφνιδίων θανάτων».

Παράλληλα, ο καθηγητής Βάρδας συνιστά, οι μελέτες μακροσκοπικές μικροσκοπικές και γενετικές, να πραγματοποιηθούν στην Αθήνα, στο Ωνάσειο και στο πανεπιστήμιο της Αθήνας, που συναποτελούν τους πυλώνες του Εθνικού Δικτύου Ιατρικής Ακριβείας για τη μελέτη του αιφνιδίου νεανικού καρδιακού θανάτου.

Ο καθηγητής στην συνέντευξή του στο CNN Greece, είναι απόλυτα ξεκάθαρος, λέγοντας ότι «δεν γνωρίζει ενδελεχώς το περιστατικό του νεαρού 22χρονου, που έχει χαρακτηριστεί ως "νόσος της Νάξου"».

Όπως τονίζει ειδικότερα:

«Tα στοιχεία που ανακοινώθηκαν, δεν είναι επαρκή για να χαρακτηριστεί ο θάνατος ως νόσος της Νάξου. Επίσης, το γεγονός ότι ο 22χρονος ζούσε στη Νάξο δεν μας κατοχυρώνει καμία αντίστοιχη διάγνωση.

Το γεγονός ότι ο ασθενής παρουσίασε ελαφρύ πυρετό και βήχα, επίσης θα μπορούσε να οδηγήσει σε σκέψεις άλλες πέρα από τη νόσο της Νάξου, όπως μία μυοκαρδίτιδα κλπ.».

Η ιστορία της νόσου της Νάξου

Ποια είναι, όμως, η ιστορία της νόσου της Νάξου και τι γνωρίζουμε για αυτή;

Η νόσος της Νάξου, περιγράφηκε πρώτη φορά το 1986 από τον καρδιολόγο Nίκο Πρωτονοτάριο, που παρατήρησε υψηλά ποσοστά αιφνίδιου θανάτου σε οικογένειες από τη Νάξο και άλλα νησιά του Αιγαίου.

Ο δρ. Πρωτονοτάριος και η σύζυγός του, Ανταλένα Τσατσοπούλου, κατάφεραν να εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται.

Η νόσος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια).

Οι πιθανότητες, δηλαδή, για ένα ζευγάρι που και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου να αποκτήσει παιδί που πάσχει από τη νόσο είναι 25%.

Η «Νόσος Νάξος» αφορά ένα στα 5.000 άτομα παγκοσμίως που πεθαίνουν αιφνίδια, και παρατηρείται με υψηλότερη συχνότητα στη Μεσόγειο και δη στο νησί της Νάξου γι’ αυτό και ονομάστηκε έτσι.

Κυψέλες της νόσου, καταγράφονται επίσης και στην Εύβοια σύμφωνα με τον κ. Βάρδα. Επίσης, εκτός από την Ελλάδα, αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία.

Σχετικά με την αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια

Ο καθηγητής Βάρδας, τονίζει ακόμη ότι:

«Οι άνθρωποι που πάσχουν από τη νόσο αυτή -η οποία γενετικά επηρεάζει πρωτεΐνες της καρδιάς- και πρόκειται για μία αρρυθμιογόνο μυοκαρδιοπάθεια, έχουν επίσης, συγκεκριμένα μορφολογικά χαρακτηριστικά. Έχουν δηλαδή ένα συγκεκριμένο φαινότυπο.

Συγκεκριμένα, έχουν χαρακτηριστικά όπως πυκνό βοστριχώδες αφρικανικού τύπου μαλλιά, όπως επίσης έχουν ειδικές δερματικές πλάκες στις παλάμες.

Όπως προαναφέρθηκε, η νόσος οδηγεί στην ανάπτυξη μιας αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας, με απότοκο την καρδιακή ανεπάρκεια και τον αιφνίδιο θάνατο. Όλα τα προηγούμενα οφείλονται σε γονιδιακού τύπου προβλήματα.

Προσωπικά, θεωρώ ότι τα Κέντρα Μακροσκοπικής Μικροσκοπικής και Γενετικής ανάλυσης θανόντων που υποθέτουμε ότι μπορεί να ενέχεται η νόσος της Νάξου, πρέπει να γίνεται από υψηλής εξειδίκευσης Κέντρα, όπως αυτά που περιλαμβάνονται στο Δίκτυο της Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία».

Τι είναι το Δίκτυο Ιατρικής Ακριβεία στην Καρδιολογία

Το δίκτυο Ιατρικής Ακριβείας στην Καρδιολογία- επικεφαλής του οποίου είναι ο καθηγητής Βάρδας- ιδρύθηκε το 2018 και συμπεριέλαβε ένα μεγάλο αριθμό νοσοκομείων της χώρας. Κύριο έργο του Δικτύου, είναι να μελετά ενδελεχώς και με ακρίβεια περιστατικά που συνδέονται με τον αιφνίδιο θάνατο των νέων ανθρώπων 25 έως 30 ετών.

«Το Δίκτυο καταγράφει και μελετά τις οικογένειες πρώτου και δευτέρου βαθμού των θανόντων. Θα σας έλεγα, ότι έχουμε μελετήσει χιλιάδες ανθρώπους», υπογραμμίζει ο συνομιλητής μας, προσθέτοντας:

«Γι’ αυτό είναι επιτακτική ανάγκη και το ζητάμε εναγωνίως από το υπ. Έρευνας και Ανάπτυξης να τρέξει άμεσα τη χρηματοδότηση του Δικτύου, η οποία έχει καθυστερήσει αρκετούς μήνες».

Στη συνέχεια ο καθηγητής, αναφέρεται στον αιφνίδιο θάνατο, ζήτημα, το οποίο έχει μελετήσει σε βάθος, σημειώνοντας χαρακτηριστικά:

«Γενικότερα ο αιφνίδιος καρδιακός θάνατος νέων και ηλικιωμένων αποτελεί το πρώτο σε συχνότητα αίτιο θανάτου παγκοσμίως. Θα μπορούσε να χωριστεί αδρά, σε δύο κατηγορίες, ως εξής: στους θανάτους μέχρι 25 ή 30 ετών και στους θανάτους μεγαλύτερων ηλικιών.

Για την πρώτη ομάδα των νεανικών θανάτων, η μεγίστη πλειοψηφία οφείλεται σε γενετικά κληρονομούμενες παθήσεις, ενώ στη δεύτερη κατηγορία, των αιφνιδίων μεγαλύτερων ηλικιών, οι αιφνίδιοι θάνατοι οφείλονται σε ισχαιμική καρδιακή νόσο».