Σπάνια νόσος V.H.L: Έγκαιρη διάγνωση και δημιουργία Κέντρου Αναφοράς τα σημεία κλειδιά

Η έγκαιρη διάγνωση, αποτελεί το σημείο κλειδί, παράλληλα με τη δημιουργία κέντρου αναφοράς καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου. Ωστόσο, ένας μεγάλος αριθμός ασθενών σε όλη την Ευρώπη, δεν έχει πρόσβαση στην θεραπεία του σήμερα.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων και έχοντας έρθει, τη χρονιά που πέρασε, πιο κοντά από ποτέ στο όραμα της θεραπείας της νόσου, θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση των συνθηκών αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Lindau disease)- κληρονομικού καρκίνου του νεφρού.

Kύριο μέλημα του Συλλόγου παραμένει η σωστότερη και πληρέστερη ενημέρωση και η επαγρύπνηση του ευρέως κοινού, καθώς όσο πιο έγκαιρα γίνει αντιληπτή η νόσος, τόσο περισσότερες οι πιθανότητες να σωθούν όργανα και ζωές. Εδώ θα πρέπει να αναφερθεί πως ένα 20% των νέων ασθενών, αποτελούν “de novo cases” δηλαδή στις περιπτώσεις αυτές δεν υπάρχει κληρονομικότητα και οικογενειακό ιστορικό. Θα πρέπει λοιπόν να γίνει σαφές πως η έγκαιρη διάγνωση σε συνδυασμό με τη σωστή παρακολούθηση και την συνέπεια στη θεραπεία, φέρνουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα όσον αφορά την ποιότητα ζωής του ασθενή.

Στόχος του Συλλόγου αποτελεί η δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστηματική νόσοκαθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης), όπως συμβαίνει και στο εξωτερικό. Επιπροσθέτως, πολύ σημαντικό είναι η ομάδα των γιατρών του Συλλόγου να λάβει την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE, να είναι σε θέση να βοηθήσουν τους ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν τη νέα θεραπεία. Το φάρμακο για τους ασθενείς με VHL εγκρίθηκε τον Αύγουστο του 2021 από τον FDA (FDA drug approval 13/8/21⁴). Ωστόσο αυτή τη στιγμή η δυνατότητα πρόσβασης στο φάρμακο υπάρχει μόνο μέσω του Ι.Φ.Ε.Τ. και του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. ως παραγγελία φαρμάκου του εξωτερικού.

Ένας από τους βασικότερους στόχους του Συλλόγου είναι το φάρμακο να έρθει στην Ευρώπη και να υπάρξει η δυνατότητα συνταγογράφησης του, ώστε να μειωθεί τόσο ο χρόνος αναμονής για τους ασθενείς όσο και οι σύνθετες και χρονοβόρες διαδικασίες για τους γιατρούς.

Αυτή τη στιγμή ένας μεγάλος αριθμός ασθενών με VHL σε ολόκληρη την Ευρώπη, δεν έχει πρόσβαση στη θεραπεία, με τη ζωή των ανθρώπων αυτών να βρίσκεται σε κίνδυνο εάν λάβουν έγκαιρα το φάρμακο.

Η κυρία Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Θα ήθελα να ευχαριστήσω για ακόμα μια φορά την ερευνητική ομάδα που έφερε τη συστημική θεραπεία που αφορά τη νόσο μας. Εμείς ως Σύλλογος θα συνεχίσουμε με όποιον τρόπο μπορούμε να συμβάλουμε στη βοήθεια όχι μόνο των Ελλήνων ασθενών αλλά και συνολικά των ασθενών της Ευρώπης. Σκοπός μας να πολεμήσουμε το στίγμα της κληρονομικής νόσου και δη της νεοπλασματικής νόσου και να εξασφαλίσουμε την συνεχή και αδιάκοπη πρόσβαση των ασθενών μας στη θεραπεία.»

Σχετικά με τη νόσο VHL

Η νόσος VHL είναι μία σπάνια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να εμφανιστούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια (φαιοχρωμοκύτωμα, παραγαγγλίωμα) που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 52 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία. Η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.8&9¹) έχει ενταχθεί στον ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.18²) καθώς και στον πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-2018³).

Ο κύριος πόρος ενημέρωσης και το κέντρο ανταλλαγής πληροφοριών και υποστήριξης για το V.H.L. είναι η Οικογένεια του V.H.L. family – Alliance (www.vhl.org). Ιδρύθηκε το 1993 και πρόκειται για μία εθελοντική οργάνωση με περιφερειακά παραρτήματα. Συνδέεται με περίπου το 90% όλων των ασθενών με V.H.L., που έχουν διαγνωσθεί παγκοσμίως. Δρα με γνώμονα το όφελος των ασθενών και αποτελεί κέντρο αναφοράς φροντιστών, ερευνητών, κλινικών γιατρών καθώς και του ευρύτερου κοινού. Η έρευνά της νόσου έχει δώσει λύσεις για πολλούς καρκίνους έως τώρα και συνεχίζει, με την ομάδα της των ερευνητών της V.H.L. family - Alliance να κερδίζει το Νόμπελ ιατρικής και φυσιολογίας για το 2019.