Το τέλος της… τυφλότητας: Γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με αμφιβληστροειδοπάθεια

Και όμως, η αμφιβληστροειδοπάθεια, μπορεί να είναι μία σπάνια κληρονομική νόσος, η οποία ωστόσο ταλανίζει πολλούς ανθρώπους και δυσκολεύει την ζωή τους…

Το 60% σχεδόν των ασθενών που εμφανίζει σοβαρή οπτική βλάβη, ξεκινά λίγο μετά τη γέννηση. Αυτά είναι τα άσχημα νέα.

Υπάρχουν ωστόσο και τα θετικά νέα, και έρχονται από την φαρμακευτική Novartis, η οποία ανακοίνωσε την έγκριση ορόσημο από την ΕΕ της εφάπαξ γονιδιακής θεραπείας voretigene neparvovec για την αποκατάσταση της όρασης σε άτομα με σπάνια κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Η νέα γονιδιακή θεραπεία

Το voretigene neparvovec είναι η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την αντιμετώπιση μιας κληρονομικής νόσου του αμφιβληστροειδούς που ενδείκνυται για παιδιά και ενήλικες με απώλεια της όρασης που προκαλείται από μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Ως εφάπαξ θεραπεία, το voretigene neparvovec αποκαθιστά την όραση και βελτιώνει την όραση στα παιδιά και στους ενήλικες με σταθερό αποτέλεσμα και ευνοϊκό προφίλ ασφάλειας.

Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 28 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Tο voretigene neparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφόρησε στην αγορά των ΗΠΑ από τη Spark Therapeutics.

Κοινωνική απομόνωση

Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορεί να εμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζουν εξέλιξη σε ολική τύφλωση. Η έρευνα δείχνει ότι η διαταραχή της όρασης και η τύφλωση στα παιδιά συχνά προκαλεί κοινωνική απομόνωση, συναισθηματικό στρες, απώλεια της ανεξαρτησίας ή κινδύνους όπως πτώσεις και τραυματισμούς. Το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει το voretigene neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει την όραση και να βελτιώσει την όραση σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Η Christina Fasser, πρόεδρος της Retina International, ενός κεντρικού φορέα περισσότερων από 43 οργανώσεων ασθενών παγκοσμίως που προωθούν την έρευνα για την εύρεση θεραπειών για τις κληρονομικές εκφυλιστικές αμφιβληστροειδοπάθειες, δήλωσε: “Η σημερινή έγκριση είναι μνημειώδης για τους ασθενείς καθώς μέχρι σήμερα δεν υπήρχαν φαρμακολογικές θεραπευτικές επιλογές για την αντιμετώπιση αυτής της μορφής Συγγενούς Αμαύρωσης Leber (LCA). Η πρόσβαση σε αυτήν τη θεραπεία έχει τη δυνατότητα να μειώσει τη σημαντική σωματική, συναισθηματική και οικονομική επιβάρυνση που έχει αυτή η νόσος στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.”

Ο Dr Bart Leroy, οφθαλμολόγος και κλινικός γενετιστής, Καθηγητής και Επικεφαλής του Τμήματος Οφθαλμολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Γάνδης, Γάνδη, Βέλγιο και Διευθυντής της Κλινικής για την Εκφύλιση του Αμφιβληστροειδούς στο Νοσοκομείο Παίδων της Φιλαδέλφεια, Φιλαδέλφεια, PA, δήλωσε: “Ως κλινικός ιατρός που έχει εργαστεί για περισσότερα από 20 χρόνια με ασθενείς με κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια και τις οικογένειές τους, γνωρίζω εκ των έσω το βαθύ αντίκτυπο που μπορεί να έχει η τύφλωση στην ποιότητα ζωής. Είναι συναρπαστικό να εξασκείς την ιατρική σε εποχές που μπορείς να προσφέρεις επιλογές σε παιδιά και ενήλικες που είναι αντιμέτωποι με την τύφλωση. Μετά από τουλάχιστον 20 χρόνια έρευνας γονιδιακών θεραπειών, επιτέλους υπάρχει μπροστά μας ένα πολλά υποσχόμενο μέλλον για τη θεραπεία των σπάνιων γενετικών οφθαλμικών διαταραχών.”

Βελτίωση της όρασης κατά 90%

Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στη θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) που εξέτασε τα δεδομένα από κλινική μελέτη Φάσης 1, την μελέτη φάσης παρακολούθησης και την πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη Φάσης 3 μελέτη γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική νόσο. Στην κλινική μελέτη Φάσης 3 καταγράφηκε βελτίωση της όρασης ήδη από τις 30 ημέρες μετά τη θεραπεία. Στο πρώτο έτος, σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου, οι ασθενείς που έλαβαν voretigene neparvovec παρουσίασαν βελτίωση κατά 1,6 επίπεδα φωτός στο τεστ κινητικότητας της διόφθαλμης όρασης σε διαφορετικά επίπεδα φωτισμού (MLMT), που είναι το καινοτόμο, πρωταρχικό καταληκτικό σημείο της μελέτης, επικεντρωμένο στον ασθενή. Η όραση βελτιώθηκε κατά τουλάχιστον ένα επίπεδο φωτός για το 90% των ασθενών που έλαβαν θεραπεία με voretigene neparvovec, ενώ το 65% ήταν σε θέση ολοκληρώσουν με επιτυχία το MLMT στο χαμηλότερο επίπεδο φωτός του 1 lux στο πρώτο έτος.

Dine in the Dark – Τολμάτε να δειπνήσετε στο σκοτάδι;

Εν τω μεταξύ η Novartis, διοργάνωσε μια ιδιαίτερη βιωματική εμπειρία «Dine in the Dark» το βράδυ της Τρίτης σε κεντρικό ξενοδοχείο για τους εκπροσώπους του τύπου.

Κατά τη διάρκεια του δείπνου στο απόλυτο σκοτάδι, οι συμμετέχοντες δείπνησαν σε ένα ειδικά διαμορφωμένο χώρο, χρησιμοποιώντας τις υπόλοιπες αισθήσεις τους, όπως η αφή και η όσφρηση, βιώνοντας για λίγο την καθημερινότητα ενός ατόμου με απώλεια όρασης.

Ξεναγός αυτής της εμπειρίας αλλά και του δείπνου, ήταν εκτός από τους επικεφαλής της Novartis, ο Βαγγέλης Αυγουλάς Πρόεδρος και Ιδρυτής της ΑΜΚΕ «Με Άλλα Μάτια.

Η ΑΜΚΕ «Με άλλα Μάτια» ιδρύθηκε τον Ιούνιο του 2018 με σκοπό μεταξύ άλλων την παροχή υπηρεσιών κοινωνικής μέριμνας και συμβουλευτικής υποστήριξης σε ευπαθείς κοινωνικές ομάδες και στις οικογένειες αυτών, τις συνεργασίες με δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς σε εγχώριο και διεθνές επίπεδο, τη λειτουργία της διαδικτυακής πύλης κοινωνικής ενημέρωσης www.meallamatia.gr, την ανάπτυξη του εθελοντισμού. Μέχρι σήμερα, τη διοργάνωση «Δείπνο στο Σκοτάδι» έχουν απολαύσει πάνω από 2.800 άτομα στην Ελλάδα.

Σχετικά με το μηχανισμό δράσης του voretigene neparvovec

Το voretigene neparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη από την ΕΕ θεραπεία για αυτή τη νόσο και έχει σχεδιαστεί να παρέχει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που θα αντικαθιστά το μεταλλαγμένο γονίδιο RPE653.

Τον Ιανουάριο του 2018, η Spark Therapeutics σύναψε συμφωνία παραχώρησης άδειας και προμήθειας με τη Novartis η οποία καλύπτει τα δικαιώματα ανάπτυξης, καταχώρησης στις αρχές υγείας και εμπορικής εκμετάλλευσης για το voretigene neparvovec σε αγορές εκτός των ΗΠΑ. Κατόπιν της άδειας κυκλοφορίας από τη Spark Therapeutics στη Novartis, η Novartis μπορεί να εκμεταλλεύεται εμπορικά το voretigene neparvovec στην ΕΕ/ΕΟΧ. Η Novartis ήδη έχει αποκλειστικά δικαιώματα για την ανάπτυξη, την καταχώρηση στις αρχές υγείας και την εμπορική εκμετάλλευση σε όλες τις άλλες χώρες εκτός των ΗΠΑ και η Spark Therapeutics θα προμηθεύει τη γονιδιακή θεραπεία στη Novartis.

Η Novartis στον τομέα της οφθαλμολογίας

Όπως τόνισε η κυρία Sussanne Kohout Country President & Managing Director Novartis Hellas, «Εδώ και πάνω από 70 χρόνια, οι ασθενείς, οι φροντιστές και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης παγκοσμίως στρέφονται στην Novartis για θεραπείες αιχμής στις οφθαλμικές παθήσεις. Συνεχίζουμε να επενδύουμε στην επιστημονική έρευνα και σε στρατηγικές συνεργασίες για να διασφαλίζουμε ότι οι ασθενείς έχουν πρόσβαση στην παρακολούθηση, τη διάγνωση και τα οφθαλμιατρικά μας φάρμακα. Η δέσμευσή μας για την όραση επεκτείνεται παγκόσμια σε όλο το ηλικιακό φάσμα, από τα πρόωρα βρέφη μέχρι τους ηλικιωμένους, από σπάνιες παθήσεις έως αυτές που προσβάλλουν εκατομμύρια, από οφθαλμικές σταγόνες έως γονιδιακές θεραπείες».

Από την πλευρά του ο Δρ. Γρηγόριος Ρομπόπουλος Chief Scientific Officer Novartis Hellas, αναφέρθηκε στη δυναμική της Novartis, στο πεδίο της οφθαλμολογίας, της ψηφιακής τεχνολογίας αλλά και της έμφασης στην έρευνα και ανάπτυξη. Μόνο για το 2018, η φαρμακευτική, επένδυσε σε R&D το ποσό των 9 δις δολαρίων και είναι η πρώτη εταιρεία σε εγκρίσεις νέων φαρμάκων, καθώς εγκρίθηκαν πάνω από 20 νέες θεραπείες πέρυσι. Όραμά μας είναι να καταργήσουμε την τυφλότητα, σημείωσε εμφατικά ο κ. Ρομπόπουλος. Θύμισε δε, ότι σήμερα σε όλο τον κόσμο, υπάρχουν ένα δις. άτομα με πρεσβυωπία και 8 εκατ. άτομα με γλαύκωμα. Η Novartis είναι η δεύτερη εταιρεία στον κόσμο, σε παθήσεις αμφιβληστροειδούς.

Τέλος η Novartis, ανακοίνωσε ότι η Επιτροπή Φαρμακευτικών Προϊόντων για Ανθρώπινη χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων ( EMA) συνέστησε την έγκριση της ρανιβιζουμάμπης (10 mg/ml) για τη θεραπεία πρόωρων βρεφών με αμφιβληστροειδοπάθεια προωρότητας (ROP). Η ROP είναι μια σπάνια οφθαλμική νόσος, αλλά αποτελεί βασική αιτία τύφλωσης σε παιδιά. Ακόμη η Novartis, έλαβε έγκριση από τον FDA για το brolucizumab, προσφέροντας στους ασθενείς με υγρού τύπου ΗΕΩ κέρδος στην οπτική οξύτητα και μεγαλύτερη μείωση του υγρού σε σύγκριση με την αφλιμπερσέπτη.